|
معرفی بیمار:
بیمار، شیرخواری متولد 13/2/89 ماحصل زایمان طبیعی و فرزند اول خانواده می باشد. در بدو تولد دچار دیسترس تنفسی شده و چهار روز به همین علت در بیمارستان بستری شد. چند روز پس از ترخیص دچار تشدید حملات تنفسی، ایکتر تا زانو و گریه های متناوب شده و در تاریخ 25/2/89 در بیمارستان طالقانی گرگان بستری شد.
در بدو پذیرش، کودک بدحال بوده، رترکشن و دیسترس تنفسی داشته و در معاینه ی فیزیکی مشخص شده که گوش های کودک غیر طبیعی، اتوره، پاهای غیر طبیعی، انگشتان غیر طبیعی، متاتارس غیر طبیعی بوده و انقباظات غیر طبیعی در عضلات دارد.
شیرخوار قادر به مکیدن شیر مادر نیست. تشنج میوکلونیک در دست ها دارد که با نگه داشتن دست ها بر طرف نمی شود. درمعاینه ی قلبی سوفل دارد. در تاریخ 29/2/89 تحت اکوکاردیو گرافی قرار گرفت. در اکوکاردیوگرافی Large VSD ، COA ،ASD ، PDA یافت شد.
low set ear
rocker bottom feet
overlapping
والدین کودک موفق به انجام کاریوتیپ شیرخوار نشدند، در صورت انجام کاریوتیپ تشخیص قطعی سندرم ادوارد مشخص می شود.
تریزومی 18 شایعترین ناهنجاری اتوزومال بعد از سندرم داون در بین تولدهای زنده است. بیشتر موارد تریزومی 18 نتیجه ی عدم جدایی کروموزومی در طی تقسیم میوز است. یک تقسیم کوچک موجب ایجاد شرایطی میشود که انواع مختلفی از ناهنجاری های ژنتیکی دراین فرد ایجاد شود. بیشتر جنین هایی که دچار تریزومی 18 هستند و در تریمستر دوم تشخیص داده می شوند، تا زمان ترم زنده نمی مانند.
علائم تریزومی 18 شامل: اختلال در سیستم عصبی مرکزی، ناهنجاری های چشمی، هایپرتلوریسم، هایپوتلوریسم، مونوفتالمی، ناهنجاری هایی دربینی، لب یا کام شکاف دار، گوش های غیر طبیعی، ناهنجاری های وسیع، پلی داکتیلی، نقص ساختار قلبی ، تناسلی و ...
holoprosencephaly, meningomyelocele
cebocephaly
rocker bottom feet
زنانی که جنین مبتلا به تریزومی 18 دارند، شاخص های غربالگری خاصی مانند سطح سرمی الفا فیتو پروتئین، گنادوتروپین جفتی و استریول پایینی دارند. در طی اولترا سونوگرافی انومالی های ساختاری متعددی در جنین مبتلا به تریزومی 18 یافت می شود
یافته های کلینیکی و سونوگرافی در تریزومی 18 متفاوتند. ترکیب خاصی از این یافته ها، مخصوصا در تریمستر سوم، در تشخیص تریزومی 18 موثرند. یک تشخیص داخل رحمی در اواخر بارداری به خاطر پیش اگهی ضعیف این تریزومی، تضمین کننده است.
بیشتر جنین های مبتلا به تریزومی 18 با ناهنجاری های ساختاری در مغز ،قلب و... شناسایی می شوند کیست های وسیعی در شبکه ی کروئیدی به علت این اناپلوئیدی شکل می گیرند. کشف موارد غیر طبیعی، به یک ارزیابی کامل اناتومیکی جنین بستگی دارد.
خطر تریزومی 18 با سن مادر رابطه ی مستقیم دارد. جنس مونث بیشتر از مذکر در خطر ابتلا به این اختلال قرار دارند. بیشتر مطالعات اخیر نشان داده اند زنانی که نوزادان مبتلا به این اختلال را داشته اند احتمال اینکه دوباره نوزادانی مبتلابه این سندرم را داشته باشند بالاتر است.
در این گزارش شیرخواری با ناهنجاری قلبی، تشنج میوکلونیک، ناهنجاری های متعدد اسکلتی، علائم سندرم ادوارد را دارد، در صورت انجام کاریوتیپ برای شیر خوار، تشخیص قطعی سندرم ادوارد مشخص می شود.
تبادل لینک هوشمند 
